Enya en Fanconi test

Net voor de jaarwisseling wat wangslijm opgestuurd naar America voor haar Fanconi test en vandaag zag ik deze uitslag bij mijn "opdrachtstatus" staan:

Fanconi: Clear/Normal!!!

Heel erg blij
Zó een verrassing was het niet omdat haar beide ouders ook Clear zijn maar toch erg spannend!
Weer een stapje dichterbij!!!!

Fanconi is een erfelijke en nare aandoening die (gering) in ons ras voorkomt, sinds kort kun je hiervoor een "zekere" test doen door slijmvlies op te sturen naar Amerika (hier kunnen ze nog niet testen)
Daarvoor kon je een marker test doen op de zelfde manier maar de uitslag was dan altijd "waarschijnlijk" Ook die waarschijnlijke test bestaat nog niet lang trouwens.
Onze mannen waren probably clear en zijn uiteraard nogmaals getest toen de "directe" test kwam waarna ze wederom "clear" waren.
Máár er zijn ook gevallen geweest die van probably clear naar carrier (drager) gingen en andersom.
Ook probably carrier (drager) naar affected (ziek)
Dus toch spannend toen de nieuwe test beschikbaar was...
Enya's moeder was clear, haar vader probably clear dus ik was toch ergens wel nerveus

Gefeliciteerd mn kleine Enya (aldus haar koosnaampje"poeniepoentje" haha ohhh ben zo blij)

Gefeliciteerd ermee!

Gefeliciteerd !

Dankjullie wel!!!

Gefeliciteert
Wat is het precies voor een ziekte? '

Het is een ziekte waarbij de nieren falen, het is een "syndroom" omdat meerdere verschijnselen deze ziekte kenmerken. Doordat een onderdeel van de nieren niet goed functioneert, verliest het lichaam verschillende bouwstoffen (glucose, aminozuren en fosfaten) via de urine.
Met alle gevolgen van dien natuurlijk, beschadiging van het lichaam, dingen vallen uit enz.

Er is een behandeling waarbij de gevolgen onderdrukt worden maar genezen doen ze niet.
Het verkort de levensduur dus.

Vroeger (tot een paar jaar geleden) konden ze alleen testen door bv glucose stripjes in de urine te doen om te testen of ze glucose uitscheidden.
Nu dus een echte test waardoor bij de fok rekening gehouden kan worden

Oh dat klink idd niet fijn nee
Gelukkig zijn er nu testen,

Dankjewel

Wat leuk en wat toch nog spannend tot de uitslag er is.Zo vreemd dat Amerika zoveel verder is en wevde dingen nu gewoon op kunnen sturen?

Gefeliciteerd hoor!

Via deze weg nogmaals van harte gefeliciteerd met de mooie uitslagen !

Gefeliciteerd, super uitslag